巴特综合征的历史与现在

2008-04-16 00:00:00 来源：

　　1962年，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体(肾小球旁器)增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征(Bartter syn2drome, BS) 。20 世纪80 年代PCR 技术的问世推动了分子遗传学的发展，Richard L ifton和他的同事们发现BS不是一种疾病，而是以相似的病理生理改变为特征的一系列疾病的总和，近几年的研究更进一步证实了多个基因序列的突变均导致了BS的发生。
　　BS早已被证实是一种常染色体隐性遗传疾病，适当的遗传学检查可以得出特异性的诊断，或是筛查出健康携带者。到目前为止，至少5个基因序列被发现与BS有关，分别构成了5种类型的BS。